Síndrome de Duncan.

Sebastián Corbat tiene 37 años y está casado con Angélica, con quien tiene dos hijos (Florencia y Vicente). El joven sufre del síndrome XLP, o síndrome lifoproliferativo asociado al cromosoma X, también conocido como síndrome de Duncan.
 Se trata de una afección mortal poco frecuente (hasta la fecha, sólo se le diagnosticó a unas 100 familias, con 400 casos en todo el mundo) que afecta exclusivamente a varones.

                                           
                                                 

 Si bien Sebastián convive con esta enfermedad desde hace 20 años, desarrolló una complicación llamada aplasia medular durante los últimos meses, que torna indefectible el transplante. Él debe realizarse un trasplante alogénico no relacionado, dado que su médula posee una deficiencia genética y que no tiene familiares compatibles.


El trasplante de médula curaría definitivamente la aplasia medular y el síndrome de XLP.
El costo del transplante y los tratamientos (pre y post-operatorios)  es de U$S 500.000. El mismo se llevaría a cabo en los Estados Unidos, en la institución Dana-Farber, afiliada a la Facultad de Medicina de Harvard y que se especializa en cuestiones ligadas a esta condición, como es el tratamiento para adultos y el manejo de casos de aplasia.

 Transplantation Clinical Trial Network.

La anemia aplásica (reducción en el funcionamiento de la médula ósea, que puede limitar la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y/o plaquetas) hace que Sebastián dependa de transfusiones periódicas de glóbulos rojos y plaquetas para poder vivir fuera de riesgo hasta el momento del trasplante. Pero ocurre que cada transfusión que recibe aumenta el riesgo de rechazo en su futuro trasplante de médula, por lo que es conveniente que el trasplante se haga lo más pronto posible para asegurar su éxito.

Esta complicación adicional de la aplasia medular hace necesario que el trasplante sea llevado a cabo en un centro con vasta experiencia en trasplantes de pacientes con dicha patología, como es el caso del instituto Dana-Farber. La única experiencia de transplante a una persona con síndrome XLP realizada en la Argentina es el caso de Gustavo, su hermano mayor, que fue trasplantado de urgencia y falleció a los 10 días dejando detrás una esposa y un bebé de meses. Sebastián y su mujer, junto a sus hijos Florencia (5 años) y Vicente (2 años), sueñan con lograr en muy poco tiempo los medios para trasplantar su médula ósea y poder así continuar su vida juntos.