domingo, 10 de junio de 2012

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

La incorporación de la mujer al trabajo ha supuesto muchos cambios en la sociedad española. Uno de ellos lo encontramos en la tasa de natalidad, pues según el Instituto Nacional de Estadística (INE), la media de hijos por mujer es de 1,39 y la edad media en el nacimiento de su primer hijo se sitúa en los 29,3 años.

Y es que, retrasar el momento de ser madre, a partir de los 35 años, conlleva ciertas anormalidades genéticas y dificultades tanto a la hora de quedarse embarazado como en el parto. Si además, la mujer tiene algún tipo de patología como presión arterial alta o diabetes, es aún más susceptible de sufrir problemas durante el embarazo.

Las alteraciones genéticas tienen graves consecuencias en el desarrollo embrionario y fetal, siendo la principal causa conocida de aborto. La prevención de estos trastornos genéticos se puede abordar a  través de nuevos avances en el campo de la reproducción. 

 Uno de ellos es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), un diagnóstico prenatal realizado en el embrión con anterioridad al establecimiento del embarazo. El DGP permite examinar genéticamente embriones obtenidos a través de Fecundación in Vitro y detectar anomalías cromosómicas o genéticas antes de transferirlos al útero de la mujer. De esta forma, se puede detectar durante la gestación si el embrión está afectado o no por una enfermedad monogénica, patologías hereditarias o alteraciones cromosómicas.

disgnostico preimplantación

 Esta técnica, que evita muchos casos de abortos espontáneos y mejora la eficiencia de los programas de Fecundación In Vitro, consiste en extraer una de las 6-8 células de cada embrión, que se somete a una biopsia embrionaria para después examinarla genéticamente con el objetivo de aumentar las posibilidades de tener una descendencia sana y evitar la transmisión de una determinada patología.

Una vez que se analizan y seleccionan los embriones sanos, se llevará a cabo su transferencia al útero a través de un proceso muy simple e indoloro que no requiere anestesia ni preparación previa, aunque es conveniente acudir a la intervención con la vejiga llena para facilitar la visualización ecográfica.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional no sólo está indicado para las mujeres en edad avanzada o aquellas que tienen enfermedades de origen génico o cromosómico, sino también para las mujeres con abortos de repetición, en las pacientes con fallos repetidos de implantación y en el caso de parejas de las que sólo se obtienen embriones con alteraciones morfológicas. Por eso, cada vez más parejas eligen realizarse un Diagnóstico Genético Preimplantacional para cumplir el sueño de tener un bebé.

Enuresis infantil.


Es un problema frecuente que acaba minando la autoestima de los menores e impidiéndoles llevar una vida normal. Pese a ello y pese a tener una solución, todavía hoy quedan padres que no consultan con el médico.

Una tendencia que, afortunadamente, está cambiando en los últimos años, tal como aclara Enrique Jaureguizar, jefe del Servicio de Urología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid: “Cada vez son más las familias que sí buscan ayudar para este problema. Lo importante, y ante todo, es tranquilizarles, tanto a ellos como a sus hijos, y desdramatizar el asunto. Suele tratarse de una inmadurez de la vejiga, al igual que hay niños o niñas que andan o hablan más tarde”.


Mojar la cama por las noches, pero sin que exista una patología que lo justifique, es algo que le sucede al15% de la población infantil de cinco a seis años. Para entender este problema y hacerle frente, Darcie Kiddoo, de la Universidad de Alberta (Canadá) publica un artículo en el último ‘Canadian Medical Association Journal’ que determina que los dispositivos de alarmas en la cama son la terapia que “ha demostrado más eficacia para los niños más angustiados por el problema.


El fármaco desmopresina (de acción antidiurética) puede ser eficaz para mejorar la calidad de vida, sin embargo, solamente enmascara la condición hasta que el niño crece más. Las terapias alternativas no han demostrado mejorar la enuresis nocturna”.

 La alarma supone la inserción de un electrodo en un ’salvaslip’ que, con la humedad del primer escape de orina, dispara una alerta sonora para que el menor se despierte y acuda al baño. “Aunque tarda más tiempo en ofrecer resultados, sus beneficios se mantienen a más largo plazo. No obstante, requieren de más esfuerzo por parte de la familia”, destaca el doctor Kiddoo. De la misma opinión se muestra el doctor Jaureguizar que detalla que el “sistema generalmente en su conjunto funciona, aunque suele despertar a todos”.



 Las causas para el experto de Canadá existen tres mecanismos posibles por los que se produce la enuresis. “Estos incluyen excesiva producción de orina nocturna, vejiga hiperactiva y un fracaso para despertarse en respuesta a las sensaciones de la vejiga. Cada mecanismo está respaldado por diversos estudios, aunque es probable que ninguna teoría explique este problema en todos los niños”, destaca el artículo. No obstante, nuevas teorías apuntan al papel del sistema nervioso central. “Los padres de estos niños a menudo afirman que duermen profundamente.

Sin embargo, en un estudio reciente se ha constatado que el sueño de estos menores es fragmentado y sufren somnolencia diurna. La interrupción del sueño puede resultar en una pérdida de las señales inhibitorias fisiológicas de la vejiga, tal y como se ha constatado en estudios con animales. Este también puede ser, por tanto, el mecanismo que esté detrás de la enuresis de los niños con apnea obstructiva del sueño”, admite el experto canadiense. Antes de tomar ninguna decisión es importante que los expertos lleven a cabo un “completo examen físico con el fin de descartar otras patologías graves, aunque también es vital que se indague si existen factores estresantes en la vida del niño. Algunos trabajos han relacionado el trastorno con aspectos psicológicos, como ciertos acontecimientos: pérdida de un ser querido, la llegada de un nuevo bebé… sobre todo en niños con enuresis secundaria. Es decir, aquéllos que antes no mojaban la cama”, insiste.

 Alternativas En cuanto a las opciones terapéuticas, el experto detalla que existen varias alternativas como modificaciones en el estilo de vida, medicación y terapias alternativas. “Aunque el aspecto más crítico del tratamiento es tranquilizar al niño que puede tener la autoestima baja. Los padres deben entender que, a diferencia de la conducta de su hijo durante el día, la incontinencia nocturna no está bajo su control.

Los menores deben seguir una vida normal y participar de las actividades, como ir a dormir a casa de algún amigo. Para ello pueden llevar absorbentes de tal forma que el otro pequeño no se dé cuenta del problema, además de evitar los líquidos tras la cena y las bebidas con cafeína”. No obstante, es importante que los padres sepan que “existe una considerable tasa anual de curación espontánea y que el 15% de los menores deja de mojar la cama al año sin necesidad de tratamiento”, especifica el ensayo. El doctor del Hospital La Paz destaca la importancia de iniciar el tratamiento con unas pautas de estilo de vida. “Normalmente los niños y adultos toman el desayuno y no suele beber nada hasta el mediodía. Es importante aumentar la ingesta en la mañana y disminuirla por la tarde.



 También hay que insistir en que muchos padres derivan a estos menores a los tratamientos psicológicos pero no hay estudios que demuestren su eficacia. Lo que sí es cierto es que si un menor llega a la adolescencia arrastrando este problema, se tendrán que invertir muchos años en tratamiento para lograr solventarlo”.

Las pastillas de hierro podrían ayuda a mujeres con fatiga y sin anemia



Tomar suplementos de hierro puede ayudar a algunas mujeres a combatir la fatiga incluso si no clasifican oficialmente como anémicas.
La grave escasez de hierro es la causa más común de la anemia, un síntoma que en parte se manifiesta en letargo, debilidad y sensación de desmayo.
Un estudio de 198 mujeres, adelantado por científicos suizos y publicado en la revista Canadian Medical Association Journal, sugiere que las pastillas de hierro también pueden ayudar a aquellas mujeres con niveles de hierro moderadamente bajos.
Tomar un exceso de hierro, sin embargo, puede ser peligroso.
Se sabe que la menstruación disminuye los niveles de hierro. Por eso los investigadores estudiaron mujeres en edad reproductiva, entre los 18 y los 53 años de edad.
Los científicos dijeron que la fatiga sin explicación suele ser un problema común en los consultorios médicos y que hasta el momento se desconocía si los suplementos de hierro podían ayudar a esas mujeres.

Nueva vacuna prometedora contra Alzheimer



Por primera vez una vacuna logra resultados exitosos en la prevención de la acumulación de depósitos en el cerebro que se cree causan Alzheimer.
En los ensayos preliminares con humanos la vacuna demostró ser segura y no produjo efectos secundarios en los pacientes con Alzheimer.
Estos resultados, afirma la investigación publicada en The Lancet Neurology, allanan el camino para llevar a cabo ensayos clínicos más amplios para confirmar la efectividad del fármaco.
Si se comprueba su eficacia, dicen los expertos, será un avance muy importante en la búsqueda de una cura para esta enfermedad degenerativa que, según la Organización Mundial de la Salud, ya se convirtió en la mayor epidemia global.
Aunque no se sabe con precisión qué es lo que causa Alzheimer, se cree que la enfermedad es provocada por la acumulación de una proteína -llamada beta-amiloide- que en lugar de descomponerse, como ocurre normalmente, forma placas tóxicas en el cerebro causando daño y muerte celular.
Esto eventualmente provoca los problemas de memoria y otras incapacidades cognitivas que son los síntomas típicos de la enfermedad de Alzheimer.
Desde hace tiempo varios equipos de investigadores en todo el mundo están tratando de encontrar formas de prevenir la acumulación de esta sustancia.

Vacuna contra el Neumococo en Cuba.

Cuba realizará este año los primeros ensayos clínicos de una vacuna contra el neumococo desarrollada por el Centro de Química Biomolecular y el Instituto Finlay de la isla, informó hoy el diario oficial Granma.

La directora del Instituto Finlay, la doctora en Ciencias Concepción Campa, explicó que tras las investigaciones en humanos la vacuna conjugada de siete valencias se pondrá a disposición de adultos y niños para controlar la neumonía.



el neumococo


 El neumococo es una de las bacterias más patógenas para el ser humano y causa dolencias como la otitis, la sinusitis, la meningitis y la neumonía, principalmente en ancianos, niños y personas inmunodeprimidas.

Cuba también anunció en marzo pasado que este año realizará los ensayos clínicos en humanos de un proyecto de vacuna profiláctica tetravalente contra el dengue.

Actualmente, los medicamentos biotecnológicos son unos de los principales sectores de exportación de la isla, que en los últimos años ha desarrollado productos para tratar enfermedades como el cáncer, la diabetes, y vacunas de nuevo tipo.
La agencia AFP señaló que el neumococo es el agente patógeno de pulmonías, meningitis y sepsis.

Síndrome de Duncan.

Sebastián Corbat tiene 37 años y está casado con Angélica, con quien tiene dos hijos (Florencia y Vicente). El joven sufre del síndrome XLP, o síndrome lifoproliferativo asociado al cromosoma X, también conocido como síndrome de Duncan.
 Se trata de una afección mortal poco frecuente (hasta la fecha, sólo se le diagnosticó a unas 100 familias, con 400 casos en todo el mundo) que afecta exclusivamente a varones.

                                           
                                                 

 Si bien Sebastián convive con esta enfermedad desde hace 20 años, desarrolló una complicación llamada aplasia medular durante los últimos meses, que torna indefectible el transplante. Él debe realizarse un trasplante alogénico no relacionado, dado que su médula posee una deficiencia genética y que no tiene familiares compatibles.


El trasplante de médula curaría definitivamente la aplasia medular y el síndrome de XLP.
El costo del transplante y los tratamientos (pre y post-operatorios)  es de U$S 500.000. El mismo se llevaría a cabo en los Estados Unidos, en la institución Dana-Farber, afiliada a la Facultad de Medicina de Harvard y que se especializa en cuestiones ligadas a esta condición, como es el tratamiento para adultos y el manejo de casos de aplasia.

 Transplantation Clinical Trial Network.

La anemia aplásica (reducción en el funcionamiento de la médula ósea, que puede limitar la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y/o plaquetas) hace que Sebastián dependa de transfusiones periódicas de glóbulos rojos y plaquetas para poder vivir fuera de riesgo hasta el momento del trasplante. Pero ocurre que cada transfusión que recibe aumenta el riesgo de rechazo en su futuro trasplante de médula, por lo que es conveniente que el trasplante se haga lo más pronto posible para asegurar su éxito.

Esta complicación adicional de la aplasia medular hace necesario que el trasplante sea llevado a cabo en un centro con vasta experiencia en trasplantes de pacientes con dicha patología, como es el caso del instituto Dana-Farber. La única experiencia de transplante a una persona con síndrome XLP realizada en la Argentina es el caso de Gustavo, su hermano mayor, que fue trasplantado de urgencia y falleció a los 10 días dejando detrás una esposa y un bebé de meses. Sebastián y su mujer, junto a sus hijos Florencia (5 años) y Vicente (2 años), sueñan con lograr en muy poco tiempo los medios para trasplantar su médula ósea y poder así continuar su vida juntos.


Celiaquía y embarazo.

La enfermedad celíaca –intolerancia al gluten– puede incidir en la fertilidad de una mujer, porque la mala absorción de vitaminas y minerales que genera puede suprimir la acción de las hormonas que estimulan la ovulación. Así lo explicó el ginecólogo Sergio Pasqualini, especialista en fertilidad.

Además, según agregó el especialista, “una mujer celíaca deberá enfrentar el problema del bajo peso relacionado con esa mala absorción”. Esto se debe a que los trastornos alimentarios menores, que no llegan a los extremos de la bulimia o la anorexia, pueden llevar a trastornos en la fertilidad, ya que estos desajusten pueden afectar al ciclo ovulatorio en las mujeres, y a la producción de espermatozoides en el varón.

“El mecanismo por el cual se produce la ovulación es un mecanismo de relojería perfecto,  por lo tanto, cualquier alteración de ese equilibrio puede verse reflejada en un cambio en la ovulación –detalló Pasqualini, director del centro privado Halitus en Buenos Aires–. Pero además, debe tenerse en cuenta que no sólo puede verse afectada la ovulación sino también la calidad de los óvulos y esto también puede ser un problema a la hora de buscar un embarazo”.


embarazo-y-celiaquia


“En nuestra experiencia, no son pocas las mujeres que llegan a la consulta sin haber sido diagnosticadas como celíacas y al realizar los estudios para establecer las causas de infertilidad aparece el problema”, destacó.

Todo gira en torno de la alimentación. La celiaquía –cuyo día mundial se celebró el pasado sábado 5 de mayo– es una afección autoinmune caracterizada por una intolerancia al gluten, una proteína presente en el trigo, la avena, la cebada y el centeno. El organismo de la persona celíaca no realiza adecuadamente el proceso de digestión de los alimentos que contienen esta proteína.

Por eso el tratamiento de la enfermedad celíaca, para la cual hasta la fecha no existen medicamentos, no es otro que una dieta adecuada libre de gluten. Se calcula que en la Argentina este problema afecta a una de cada 150 personas y que por cada persona celíaca diagnosticada hay otras 9 sin diagnosticar aún, porque solamente un 20% de los pacientes manifiesta síntomas clínicos.

“El sistema de incorporación y asimilación de alimentos –agrega por su parte Pasqualini– es complejo e involucra distintos mecanismos que interactúan entre sí aumentando las células de la pared intestinal y los anticuerpos específicos de esta afección”.

La sintomatología. “Como resultado de una menarca tardía y una menopausia precoz –que suelen funcionar de hecho como síntomas de la enfermedad celíaca–, las pacientes con este problema suelen presentar un período reproductivo más breve y demorar más en el logro de un embarazo”, indica el especialista, quien se refiere a ciertos estudios clínicos que mostrarían una mayor incidencia de abortos a repetición.
Para Pasqualini, “es importante trabajar en conjunto con el médico que las controla y el nutricionista”, dado que la celiaquía “puede agravarse durante el embarazo o en el postparto”.





 Los síntomas de la enfermedad celíaca son en realidad bastante inespecíficos: excesivo cansancio, pérdida inexplicable de peso, recurrencia de depresión o irritabilidad, dermatitis en forma de herpes, llagas en la mucosa de la boca y, sobre todo, malestares gastrointenstinales muy frecuentes, ya que la patología se manifiesta fundamentalmente por una inflamación crónica del duodeno.

Si la mujer sospecha que es celíaca pero no lo sabe a ciencia cierta, es importante que se le realice el chequeo correspondiente –mediante un análisis de sangre puede efectuarse el diagnóstico– porque el déficit alimentario que genera, según advierte el especialista, “puede traer consecuencias en el desarrollo fetal”.

Congreso de Síndrome de Down.

Miles de estudiantes, padres y profesionales participaron ayer en la primera jornada del VI Congreso Nacional de Síndrome de Down, inaugurado por la presidenta provisional del Senado, a cargo del Poder Ejecutivo, Beatriz Rojkés de Alperovich.

En el acto de inauguración la primera oradora fue Paola, una adolescente con síndrome de Down, quien expresó: “que bueno que se organicen estos congresos porque así aprendemos todos”.

Sostuvo que “todos necesitamos el amor de la familia, los jóvenes, estudiar, y los adultos, tener un trabajo y una jubilación digna”.

“Los jóvenes con síndrome de Down necesitamos acceder a la escuela secundaria y los adultos seguir estudiando, trabajar, tener una familia, un crédito y vacaciones. No hay límites para buscar una solución, el síndrome de Down no debe ser una barrera. Siempre hay un mundo mejor y el mundo es de todos”, agregó, mientras el congreso la ovacionaba.

Luego, Héctor Costa, presidente de Down Is Up, una ONG que trabaja por las personas con síndrome de Down en Tucumán y que organizó el evento, agradeció el apoyo nacional y provincial para la realización del Congreso, en especial al ministro de Salud, Juan Manzur, y abogó para que los chicos “puedan tener todas las herramientas para un futuro mejor”.

Asimismo, el gobernador de Salta, Juan Manuel Urtubey, presente al igual que cientos de padres de chicos con síndrome de down salteños, dijo que “en esta Argentina que estamos viviendo hoy, se puede discutir de inclusión gracias al proyecto que encabezó Néstor Kirchner y ahora la presidenta Cristina Fernández, cuando antes había que discutir un plato de comida”.




 “Hoy discutimos igualdad, significa que hemos elevado en calidad el nivel de reclamos sociales”, agregó el mandatario provincial.
Previo al discurso de la senadora nacional por Tucumán Beatriz Rojkés de Alperovich; el titular de la Asociación Síndrome de Down de la República Argentina, Raúl Quereilhac, señaló que “lo importante es que estamos todos juntos y trabajando por una causa común como la de mejorar la calidad de vida de nuestros hijos”.
“Agradecemos a nuestros hijos que nos enseñan que todo es posible, y nosotros como padres podemos dar fe del potencial que tienen”, expresó.

Luego agradeció a las autoridades nacionales y provinciales que se hicieron presentes para dar visibilidad a las problemáticas que afectan a las personas con discapacidad.

Después todo fue espacio para el diálogo y la disertación de los especialistas en educación inclusiva, cuidados médicos, derechos, aprendizaje e intervención psicológica, y una muy destacada participación del doctor en medicina y cirugía y director de la página Down 21 de España, Jesús Flores Beledo.

Fertilización in vitro y riesgo congénito.

Los bebés de probeta tienen riegos mayores de defectos congénitos, y los médicos se han hecho varias preguntas al respecto desde hace mucho tiempo.
¿Obedece ello a ciertos tratamientos contra la infertilidad o a ésta en sí? Un extenso estudio nuevo de Australia sugiere que ambos factores podrían estar incidiendo.
  En comparación con los bebés concebidos naturalmente, aquellos resultantes de una fertilización in vitro simple —uniendo óvulos y esperma en un tubo de ensayo— no tuvieron un riesgo mayor de defectos de nacimiento una vez que fueron tomados en cuenta factores como la edad de la madre y tabaquismo.

Sin embargo, los defectos de nacimiento fueron más comunes en tratamientos que incluyeron inyectar un solo espermatozoide en un óvulo, lo cual se realiza actualmente en muchos de los casos, especialmente si está involucrada la infertilidad masculina.


Aproximadamente 10% de los bebés nacidos de esta manera tuvieron defectos de nacimiento, contra 6% de los concebidos naturalmente, encontró el estudio.
Podría ser que la manipulación adicional de óvulo y espermatozoide ocasione algún daño; o que otros problemas acechen en los genes de espermatozoides tan defectuosos que deben ser forzados a fertilizar un óvulo.
“No quiero asustar a la gente porque la gran mayoría de los bebés nacen saludables”, dijo el líder del estudio Michael Davies, de la Universidad de Adelaide en Australia.

Las parejas podrían utilizar la fertilización in vitro simple sin inyección de espermatozoide, congelar los embriones e implantar sólo uno o dos a la vez, señaló. Todo ello puede reducir la probabilidad de un defecto de nacimiento.

El estudio fue publicado el sábado en internet por el New England Journal of Medicine y presentado en una conferencia sobre fertilidad en Barcelona. Agencias de salud en Australia pagaron la investigación.
Cada año nacen más de 3,7 millones de bebés a través de reproducción asistida. Los métodos incluyen de todo, desde fármacos hasta coaccionar a los ovarios para producir óvulos, pasando por la inseminación artificial y fertilización in vitro.





 Los tratamientos de fertilidad representan aproximadamente 4% de los nacimientos en Australia y hasta 8% en Dinamarca, donde los costos son cubiertos ampliamente por el sistema de salud, dijo Davies.
En Estados Unidos, nacieron en 2009 más de 60.000 bebés de los 146.000 intentos de fertilización in vitro. Cerca de tres cuartas partes de ellos utilizaron inyección intracitoplasmática de espermatozoide o ICSI por sus iniciales en inglés.

La ICSI fue desarrollada debido a la infertilidad masculina; pero en la mitad de las ocasiones no se utilizaba por esa razón, sino para mejorar las probabilidades de crear al menos algunos embriones en los intentos de fertilización in vitro. Muchas clínicas la realizan en todos los casos.

La fertilización in vitro cuesta entre 10.000 a 12.000 dólares por intento y otros 2.000 dólares por la inyección de espermatozoide.

Científicos investigan sobre Anticuerpos.



Dos científicos que llevan décadas investigando sobre anticuerpos, el biólogo británico Gregory Winter y el patólogo estadounidense Richard Lerner, ganaron hoy el Premio Príncipe de Asturias de Investigación, por su aporte a la inmunología y la creación de anticuerpos de gran valor terapéutico.


Greg Winter ha descubierto cómo modificar células animales para que produzcan anticuerpos que no sean rechazados por el organismo humano, mientras que Lerner ha combinado anticuerpos para construir repertorios inmunológicos muy superiores a los que el humano produce de por sí.

    
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Gracias a las investigaciones de estos dos científicos ya se pueden tratar enfermedades degenerativas y tumorales con anticuerpos diseñados específicamente para cada caso, la que es conocida como “medicina personaliza.